Down-sendromu en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında “kromozom” dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.

Down-Sendromu tanımı nereden kaynaklanmaktadır?

1866 yılında ingiliz doktor J.L Down tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 1959 yılında Fransız J. Lejeune Down sendromlu bireylerde 47 kromozom olduğunu keşfetmiştir. Bu nedenle bu oluşum ilk tanımlayanın adına atfen Down sendromu olarak anılmaktadır. Daha önceleri “Mongolizm “ olarak anılsada uzun yıllardır bu tanım kullanılmamaktadır.

Down-Sendromu tipleri nelerdir?

Down Sendromunun değişik şekilleri vardır. Bunlar:

Serbest trizomi 21:

En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olaylarının yaklaşık % 95 kadarı bu tiptir. Down Sendromunun tüm bulgulari vardır. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile daha fazla ilgilidir. Babanın yaşının ellinin üzerinde olması da bu tipte ön plandadır.

Translokasyon trizomi 21:

Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46 olarak saptansa da fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Bu çocuklarda serbest Trizomi 21 gibi Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Ailede kromozom analizi önerilir.

Mozaik trizomi 21:

Tüm Down-Sendromu olgulari içinde yaklaşık % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Etkilenen bireylerin bazı hücrelerinde 46, bazılarında ise 47 kromozom vardır. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre farklılıklar gösterebilir.

Down-Sendromunun tedavisi

Down Sendromu bir hastalık değil; tıpkı yeşil göz, sarı saç gibi bir oluşumdur. Bu nedenle tedavi olanağı yoktur. Ancak Down sendromuna eşlik eden bazı hastalıklar vardır. Öncelikle onların tedavi edilmesi gerekir.

Down Sendromuna eşlik eden hastalıklar nelerdir?

Down Sendromuna eşlik eden hastalıklardan bazıları şunlardır:

• Doğumsal kalp hastalıkları
• Tiroid hastalıkları
• Bağışıklık sistemi yetmezliği
• Artmış Lösemi oranı
• Üst solunum yolları enfeksiyonu başta olmak üzere çeşitli enfeksiyonlar.
• Mide ve barsak sorunları
• Göz ve Kulak hastalıkları
• Kalıcı dişlerde şekil bozukluğu

Down-Sendromlu bebeklerde doğum sonrası görülen bazı ortak özellikler

• Yüz: Down-Sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.
• Baş: Brakisefaliktir.
• Gözler: Hemen tüm Down-Sendromlu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında “epikantus” denen bir deri kıvrımı vardır. Yeni doğanlarda göz içinde beyaz veya hafif sarı lekeler olabilir. Bunlar zaman içinde kaybolur.
• Saçlar: Saçlar genelde yumuşak, seyrek ve parlaktır.
• Ense: Down-Sendromlu yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Saç çizgisi ensede genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.
• Kas tonusu: Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna Hipotoni denir.
• Ağız: Ağızları genellikle küçüktür. Damaklari yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin, ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır.
• Eller: Eller geniş ve parmaklar kısadır. Bir çoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. (Simian hattı)
• Ayaklar: Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır.(Sandalet boşluğu) • Boy: Down-Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.

KAYNAKÇA:

www.dostyasam.org
www.dayanisma.ilkturk.org
www.downsyn.com

Uzm. Dr. Gönül Kobal, Ankara Üniveristesi. Down Sendromlu çocukların Gelişimsel Özellikleri (Çoluk Çocuk Dergisi, sayı: 35)

Prof. Dr. Bülent Üstündağ, 47. Kromozom. Yeni Asya Yayınları, İstanbul (1994).