Arşiv: kalıtım
Arşiv Sayfalarındasınız kalıtım.
Mikrosefali
Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır. Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir. Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9′unun [...]
Progeria – Çocuklarda Erken Yaşlanma Hastalığı
8 milyon canlı doğumda bir görülür ve erkek: kız oranı 1.5′dir. Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelmediği için, şimdiye dek anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır. Nedenleri arasında üzerinde en çok durulan kalıtım biçimi ilerlemiş anne baba yaşına bağlı mutasyonlardır.
Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olmaktadır.
- [...]
Fenilketonüri
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler
Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır. Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır.
Anne ve [...]