ÇÖLYAK NEDİR ve NASIL ORTAYA ÇIKAR?

Çölyak hastalığı bağırsaklarda besin maddelerinin sindiriminin ve emiliminin bozulmasına yol açan bir hastalıktır.

Çölyak hastalığı olan insanlar buğday, arpa, çavdar ve bir dereceye kadar da yulafta da bulunan bir protein olan‘gluten’ e karşı hassasiyet gösterirler. Bu kişiler gluten içeren gıdalarla beslendiklerinde ince barsaklarında oluşan immunolojik reaksiyonlar sonucu hücrelerde iltihap ve hasar oluşturur. Oluşan bu hasar sonrasında besin maddelerinin sindirimi ve emilimi bozulacağından, ishalle beraber zamanla vücutta bazı maddelerin eksikliği ortaya çıkar. Çölyak hastalığı genetik bir hastalıktır ve hastalarının %10 kadarında ailede çölyak hastalığı olan başka bireyler vardır. Çift yumurta ikizlerinde %30 oranında görülürken, tek yumurta ikizlerinde görülme oranı %70 tir. Bazı viral enfeksiyonlar ve stres durumları hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyebilir. Her yaşta ortaya çıkarsa da 8-12 aylık çocuklarda ve 30-40 yaş aralığında daha sıktır. İleri yaşlarda da ortaya çıkabilmektedir. Latent veya sessiz çölyak hastalığı ise, bu hastalığa ait tipik bulguların olmadığı fakat kalıtsal yatkınlığı olan hastalar için kullanılan bir terimdir. Bu hastalarda anormal antikorlar vardır ve zamanla çölyak hastalığı yerleşir.

Çölyak hastalığının gerçek sıklığı bilinmemektedir. Teşhiste kullanılan test ve tekniklerin yaygınlaşmasına bağlı olarak hastalığa giderek artan sıklıkta rastlanmaktadır. Kan bankasındaki örnekler üzerinde yapılan serolojik çalışmalar ise her 300 kişiden birinde bu hastalığın bulunabileceğini göstermektedir.

Kaynak. glutensizlezzetler.com

Bir takım hastalıklarla birlikte görülebiliyor. Örneğin tiroid hastalıklarıyla birlikte görülebiliyor. Bir takım tiroid hastalıkları olan şahıslarda herhangi bir bulgu ve belirti olmasa bile, çölyak hastalığının olup olamayacağının araştırılması gerekiyor. Bir takım romatolojik hastalıklarda, bir takım oto immün hastalıklarda da beraberinde çölyak hastalığının olup olmadığının mutlaka araştırılması gerekiyor. Peki biz bu araştırmayı nasıl yapıyoruz? Biz bu araştırmayı öncelikle kanda bir takım antikorlara bakaraktan yapıyoruz. Bu antikorlar : anti gliadin antikorları, anti endonezyum antikorları ve trans gilitaminas antikorları olmak üzere bizim ülkemizde de kolaylıkla yapılabilen antikorlar. Bunların ik tipleri mevcut. Bir İGG bir de İGA tipleri mevcut. Bu antikorlardan bizim açımızdan daha önemli olan İGG tipleri. Ancak hiç unutmamak gerekir ki ülkemizde de İgA eksiği oloan hasta grubu mevcut. Onun için mutlaka bu hastalarda İGG leri de pozitif olsa gerçek tanıları için yapmamız gereken tek yöntemince bağırsak biyopsisi.

Kaynak: colyak.tv

Çölyak hastalığı olan şahıslar diyetlerini yaptıkları müddetçe yaşamlarını gayet güzel, konforlu ve kaliteli olaraktan devam ettirmektedirler. Evlenebilirler, çocuk sahibi olabilirler. Burada çölyak hastalığının genetik bir hastalık olduğunu belirtmiştik. Çocuklarında olabilir mi? Olma olasılığı vardır. Genetik bir zeminde olan bir hastalıktır. Ama bu son derece kolay yöntemlerle, yani diyetle tedavi edilen bir durumdur. Onun için çocuklarında çölyak hastalığı olsa bile kendileri çölyaklı olduğu için mutlaka daha uyanık olmaları nedeniyle herhangi bir durumda tanının koyulması daha kolay olmaktadır. Ne zaman başlamaktadır çocuklarında belirtiler? Yeni doğan döneminde değil, erken süt çocukluğu döneminde değil, mutlaka diyete glutenin girmesinden sonra belirtiler ortaya çıkabilecektir.
Burada belki ön belirti olaraktan bakılabilecek testler doku grupları olabilir: HDA TQ2, DQ8 Bu sadece yatkınlığı göstermektedtir. İlla çölyak hastalığının olabileceğini göstermemektedir.

Kaynak. colyak.tv

Çocuklar iki yaşında daha sinirli daha agresif olabiliyor. Bu durum hem çocuğun hem de annenin psikolojisini oldukça etkilerken birçok anne yaşanılan sorunlar karşında nasıl davranması gerektiğini bilmiyor. Reem Nöropsikiyatri Merkezi Kurucusu Dr Mehmet Yavuz Çocukları derinden etkileyen anne ve babaları zor durumda bırakan 2 Yaş Sendromu hakkında açıklamalarda bulundu.

“Çocuklarda yaklaşık 1,5 yaşında başlayarak 3,5yaşına kadar devam eden zorlu bir dönemdir. Bu dönemde çocuk daha saldırgan ve inatçı tavırlar sergileyebilir. Çocuklar bir yaşından sonra çevresindeki her şeyle daha çok bağlantı kurar adeta keşif yapmaya başlar. Kendirini ve isteklerini çevresindeki herkese kabul ettirme çabası içindedir. Birey olma yolundaki adımlarını attığı için huysuz ve ısrarcı tavılar sergilemesi doğaldır. Çünkü 2 yaşına kadar anne ve babasına bağımlı yaşayan çocuk yürüme ve konuşmanın başlamasıyla kendini ifade etme yollarını arar. Dolayısıyla sosyalleşmenin ilk adımlarını atmaktadır. Çocukların yaptıkları davranışlar değişim gösterebilir. Anne ve babaların davranışlarındaki farklılıklar da durum değişikliği yaratabilir.

Bu dönemin 2 Yaş sendromu olarak adlandırılmasında ki tek sebep ise çocuğun kendini ve çevresini keşfetme çabaları karşında ailenin davranışları sebebi ile sık sık ebeveynler ve çocuk arasında çatışmaların yaşanmasıdır.”

Çocuğun Davranışlarında ne gibi değişiklikler olur?

Aşırı tepki olarak saç ve yüzüne zarar verme ya da anne ve babasına saldırma gibi eğilimlerde de bulunabilir.

Hangi Durumlar bu Problemin Yaşanmasında Daha Etken Rol Oynar?

—Anne ve babanın engelleyici ve aşırı koruyucu davranışları(‘aman dikkat kırarsın, aman dikkat dökersin gibi söylemler’)

—Aile içindeki anne ve babanın bir birine şiddet uygulaması

—Yiyecek ve içecekler konusunda anne ve babanın ısrarcı tutumu

—Anne ve babanın yeterince ilgilenmemsi de çocuğu ilgi çekmeye zorlayarak inatçı tavırlar sergilemesine sebep olabilir.

Anne Ve Babalar Bu durum Karşısında Nasıl Bir Davranış Sergilemeli?

Baskıcı ve engelleyici tavırlardan uzak durmalıdır. Çocuklar yaşları ilerledikçe sizin davranışlarınıza ve verdiğiniz eğitime alışacaktır.

İştahsızsa yiyecekleri onun sevebileceği hale getirebilirisiniz ona özgü yiyecekler yapabilirisiniz. Her şeyi oyun diliyle anlatarak öğretmeyi deneyebilirisiniz. Sizin istediğiniz davranışları sergilemediği zaman ona öfkeli davranmamalısınız. Kendinize mutlaka zaman ayırmalısınız sizin moral bozukluğunuz da ona karşı olan davranışlarınızı etkileyebilir.

Sinirlendiğinde ona bağırmak yerine onu yalnız bırakın. Çocuğunuzu bu tavırlardan dolayı normal dışı değerlendirmeyin yaşı ilerledikçe sizi daha çok anlayacak ve uyum sağlayacaktır.

Dikkate alınması gereken bir konu da çocuğun sinirli olduğu zamanlarda her istediğinin yapılmamasıdır. Sadece sakin davranılmalıdır. Eğer aile kendi başına bu sorunu çözemiyorsa psikolojik destek alabilir. Unutmayın ki bu dönem gelişim sürecinin bir parçasıdır.”

Boy 3. persantilin altında, büyüme hızı 4 yaşından önce yılda 6Cm’den az, 4-8 yaşlarında yılda 5 cm’den az ve ergenlikten önce yılda 4 cm’den azdır. Kemik yaşları, kronolojik yaşın 2 yıl gerisindedir.

Boyu üçüncü persantilin altında olan ve kemik yaşı geri olan çocukların çoğunda dolaşımdaki büyüme hormonu (GH) ve insülin benzeri büyüme faktörü I (IGF-I) düzeyleri normaldir ve Büyüme hormonu eksikliği yok gibidir. Örneğin ailede boy kısalığı öyküsü olan çocuklar ve ergenlerde kalıtsal ya da ailevi boy kısalığı olabilir. Ailede ergenliğe geçiş gecikmesi olanlarda yapısal bir ergenlik gecikmesi olabilir; bunlar tipik olarak çocukluğun erken dönemlerinde normal büyüme eğrisinde sapar, bundan sonra normal hızla büyür ve ergenlikteki büyüme patlaması gecikir. Özellikle kısa olan çocuklar her iki gruba da dahil olabilirler. Bazen bunlarda normal varyant boy kısalığı veya Büyüme Hormonu dışı boy kısalığı olduğu söylenir.

Belirtileri :

Bu çocuklarda boy kısalığı olsa da üst ve alt gövde arasındaki orantilar normaldir. Ancak ergenlik gelişimi bir türlü başlamaz. Büyüme hormonu eksikliği tanısı fiziksel ölçümler ve labratuar sonuçlarına dayanır. Büyüme hormonu salınımının azaldığı saptanırsa, başka hipofiz hormonlarının salgılanması da değerlendirilmelidir.

Bu tanıyı düşündüren bütün çocuklar için boy ve vücut ağırlığı büyüme verileri bir büyüme eğrisine kaydedilmelidir. Sol elin röntgeninden kemik yaşı belirlenmelidir. Büyüme hormonu eksikliğinde iskelet olgunlaşması genellikle boyla aynı ölçüde gecikmiştir.

Vakaların yarısında büyüme geriliği birinci yaşa doğru farkedilir. Diğerleri, doğumdan itibaren düşük hızda büyürler. Akranlarına göre kısadırlar. Bir kısmında kısa süreli büyüme periyodlarını, büyüme eksikliği periyodları izler. Başları yuvarlaktır. Baş büyüklüğü, boylarıyla değil, kronolojik yaşlarıyla uyumludur. Ancak yüz görünümü kronolojik yaşa göre daha gençtir. Yüzleri kısa ve geniştir. Yüz hatları birbirine yakın olup yüz ortasında toplanmış gibidir. Alın kemiği belirgindir. Burun kökü çökük ve eğer şeklindedir. Burun küçüktür. Gözleri ekzoftalmiktir (dışarı doğru çıkık). Alt çene ve çene iyi gelişmemiştir. İnfantildir. Dişler geç çıkar. Eğri büğrüdür. Boyun kısa, gırtlak  küçüktür. Larinks küçük olduğu için ve yüz kemikleri iyi gelişmediği için sesleri incedir (yüksek frekanslı). Sesleri puberteden sonra da ince kalır. Kol ve bacaklar  normal uzunluktadır. El ve ayakları küçüktür. Seksüel olgunlaşma gecikebilir. Zekaları normaldir. Fizik görünümleri, duygusal ve davranış yönünden etkili olduğundan utangaç ve çekingen karakter geliştirirler. Genel görünümleri, taş bebek veya melek resimlerine benzetilir. GH eksikliği olan çocukta bu görünümlerin hepsi birarada olmayabilir. Sadece kısa boylu olabilirler. Boyları 3. persentilin altındadır. Yıllık büyüme hızları da 3. persentilin altındadır. İskelet olgunlaşması gecikir. Kemik yaşı 2-2,5 yıl geridir. Epifizler geç kapanır. Seksüel olgunlaşma gecikir. Hipofizin diğer hormonları da eksikse; genitalya çocuğun yaşına göre iyi gelişmez. Seksüel matürasyon oluşmaz. Yüz, aksilla ve pubis kılları genelde çıkmaz. Saçları incedir.

Tedavisi :

Biyosentetik büyüme hormonu ile tedavi bu çocuklarda başarılı sonuçlar verir. Tedavi ile boy uzaması hızı genellikle ilk yıl içinde 10-12 cm’e çıkar, daha sonra yavaş ilerlese de tedaviden önceki hızın üstünde kalır. Tedaviye kabul edilebilir bir boya ulaşana ya da büyüme hızı yılda 2,5 CM’in altına düşene kadar devam edilir.

Görünüşte Büyüme Hormonu eksikliği belirtileri olan ve Büyüme Hormon salgılanmasının normal olduğu kısa boylu çocuklarda Büyüme Hormonu tedavisi yapılıp yapılmayacağı tartışmalıdır. Pek çok uzman bu çocuklarda 6-12 ay boyunca Büyüme Hormonu tedavisinin denenmesini, ancak tedavi öncesi boy hızında yılda 3 cm’lik bir artış ya da iki katına çıkma söz konusuysa Büyüme hormonu tedavisine devam edilmesini tavsiye etmektedir. Bazılarıysa bu yaklaşıma pahalı, deneysel olduğu, sağlıklı çocuğa medikal tedavi uygulandığı ve uzun boy konusunda yanlılığın beslendiğine ilişkin etik ve psikososyal endişeler yarattığı için karşı çıkmaktadır.

Hipofizer cüceliğe bağlı boy kısalığı hastalarda çocukluk ve ergenlik boyunca  diğer hormonların takviyesinin de yapılması gerekebilir.

Dr.Ruhi Çakır

alıntıdır

Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir.

Birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir.
İkincisi; sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir.

Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir.
1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından  farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir.
2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik ve kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşunu almama en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmazlar. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz teması kurmaz ve bakabilirler.
3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu kadar cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere ve hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocuklarında zihinsel bir problemin olabileceğini düşünürler.
4. Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimeleri söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler çıkarırlar, çıkardıkları sesleri farklılaştırırlar ve bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen bagıldamaların (ba-ba, ba sesleri vb.) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilirler; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir.
Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır ve altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir.

alıntıdır

1) Ben “otizm”i olan bir çocuğum. “Otistik” değilim. Otizm karakterimin sadece bir bölümüdür. Beni tek başına tanımlayacak bir kavram değil. Siz düşünceleri, duyguları, yetenekleri olan bir birey misiniz yoksa sadece şişman, gözlüklü ya da sakar bir kişi mi?

Sıradan bir market alışverişi benim için tam bir kabus olabilir. Seslere karşı aşırı hassas olduğumu bir düşünün. Aynı anda konuşan onlarca insan, günün indirimli ürününü tekrar tekrar anons eden mekanik bir ses, kasadaki işlem sesleri, alışveriş arabalarının tekerleklerinin çıkardığı gıcırtılı ses vb. Bu uyaranları beynim filtre edebilir ama bu ciddi anlamda aşırı yüklenmedir benim için.

Koku alma duyum da aşırı hassas olabilir. Kasap reyonundaki etler taze olmayabilir, yanımızdan geçen adam o gün duş alamamış olabilir, kasa sırasında önümüzde duran bebeğin bezi kirlenmiş olabilir… Bunlar benim için oldukça tiksindiricidir.

En yoğun kullandığım görme duyum aşırı uyarana maruz kalmış olabilir. Örneğin aşırı parlak floresan ışıkları mekanı sürekli titreşiyor gibi göstererek gözlerimi rahatsız edebilir. Camların yansıttığı parlak ışık, tavanda dönen fan, etrafımda sürekli hareket eden insanlar odaklanmam ve baş etmem gereken şeylerdir. Tüm bunlar denge duyumu etkiler ve vücudumun konumunu bile algılayamaz hale gelebilirim.

3) “Yapmam” (Yapmamayı seçiyorum) ve “ Yapamam” (Yapmayı beceremiyorum) arasındaki farkı dikkate almayı unutmayın. Komutlarınızı dinlemediğimi sanmayın. Sizi anlamıyor olabilirim. Bana diğer odadan seslendiğinizde duyduğum sadece “^/^’(/(%&’(+&’((‘” olabilir. Bunun yerine yanıma gelin ve basit kelimeler seçerek benimle direkt konuşun. “Lütfen kitabını masana bırak. Şimdi öğle yemeği yeme zamanı.” gibi. Bu şekilde benden ne istediğinizi ve sonrasında ne olacağını bana net bir şekilde söylemiş olursunuz. Böylece uyum göstermek benim için daha kolaylaşır.

4) Somut düşünürüm. Dili sadece sözcüklerin anlamına göre yorumlarım. “Koşturmayı bırak” yerine “Arkandan atlı mı kovalıyor” derseniz aklım karışır. “Çantada keklik” demek yerine “Bunu yapmak senin için çok kolay” demelisiniz. Deyimler, kinayeler, imalar benim için anlamsız ve akıl karıştırıcıdır.

5) Sınırlı sözcük dağarcığıma karşı anlayışlı olun. Duygularımı tarif etmek için doğru kelimeleri bilmiyorsam ihtiyaç duyduğum şeyi size anlatmak benim için oldukça zorlaşabilir. Acıkmış, incinmiş, korkmuş, aklı karışmış olabilirim ve bu duygularımı size aktaracak kelimeleri bilmiyor olabilirim. Vücut dilime ve rahatsızlık duyduğumda gösterdiğim tepkilere dikkat edin.

Bir de bunun tam tersini düşünelim. Yaşımın çok ilerisinde bir düzeyde adeta küçük bir profesör gibi konuşuyor olabilirim. Bu türde konuşmalar dildeki eksiğimi telafi edebilmek için çevremde yaşananlarda, izlediklerimden, okuduklarımdan ezberlediğim replikler olabilir. Buna “ekolali” denir. Kullandığım kelimeleri ya da içeriklerini anlamıyor olsam da size yanıt vermek zorunda olduğumda buna başvurabilirim.
Dil benim için çok zor olduğundan görsel odaklıyımdır. Bana söylemek yerine yapmam gereken bir şeyi bana gösterin. Ve bunu defalarca tekrarlamaya da hazırlıklı olun. Aynı şeyi sürekli tekrarlamak öğrenmemi sağlar.

6) Otizmin benim tüm yönlerimi algılamanıza engel olmasına izin vermeyin. Yapamadıklarım yerine yapabildiklerime odaklanın ve bunlar üzerinde bir şeyler inşa etmeye çalışın. Diğer tüm insanlar gibi yeterli olmadığımı ve sürekli düzeltildiğim ortamlarda öğrenemem. Ne kadar “yapıcı” olsa da bir eleştiriyle karşılaşacağımı bilmek beni yeni bir şey denemekten alı koyar. Güçlü yönlerimi keşfedin. Bir şeyi yapmak için bir çok farklı yöntem olduğunu da unutmayın.

7) Sosyalleşme konusunda bana yardım edin. Dışarıdan bakıldığında parktaki çocuklarla oynamak istemediğimi düşünebilirsiniz. Oysa bazen bunu nasıl yapacağımı –yani onlarla nasıl konuşmaya başlayıp oyunlarına katılabileceğimi- bilmiyor olabilirim. Diğer çocukları beni oyunlarına davet etme konusunda cesaretlendirmek işe yarayabilir.

Öfke nöbetlerimi tetikleyen şeyleri bulmaya çalışın. Önceliği buna verin. Kriz, patlama, öfke nöbeti… Bunu nasıl adlandırırsanız adlandırın unutmayın ki bunu yaşamak benim için çok daha korkutucudur. Duyularımdan biri aşırı yüklendiğinde böyle durumlar ortaya çıkar. Eğer öfke nöbetlerimin sebebini bulursanız onları önleyebilirsiniz.

9) Lütfen beni koşulsuzca sevin. “Keşke şöyle olsaydı…” “Keşke bunu yapabilseydi…” türünde düşünceleri kafanızdan uzaklaştırın. Siz ailenizin tüm beklentilerini karşılayabildiniz mi? Otizm benim seçimim değil. Unutmayın bu durumu ben yaşıyorum, siz değil. Sizin desteğiniz olmadan başarılı ve bağımsız bir hayat sürmem uzak bir ihtimal. Desteğiniz ve rehberliğinizle olasılık o kadar yüksek ki… Söz veriyorum, ben buna değerim!

10) Sabır, sabır, sabır… Otizme bir eksiklik olarak değil, farklı bir yetenek olarak bakmaya çalışın. Evet sohbet sırasında gözlerinize bakmıyor olabilirim. Ama yalan söylemediğimi, oyunlarda hile yapmadığımı, arkadaşlarımla dalga geçmediğimi, insanlara önyargılarla yaklaşmadığımı hiç fark etmediniz mi? Evet belki bir sonraki Michael Jordan olamayabilirim ama detaycı bakış açım ve olağanüstü odaklanma kapasitemle bir sonraki Einstein, Mozart ya da Van Gogh olabilirim. Günümüzde bu kişilerin de otizmli olduğu düşünülüyor.

Siz dayanağım olmazsanız bunu başaramam. Benim arkadaşım, öğretmenim, avukatım olun. Ne kadar yol alabildiğimi göreceksiniz.

Kaynakça: Ellen Notbohm (2004). Children’s Voice Article, November/December.

Çeviren ve Derleyen: Kutşın Sancaklı
Tohum Otizm Vakfı ]]> http://www.cocukvegelisimi.com/saglik/otizmli-cocuk.html/feed 0 http://www.cocukvegelisimi.com/saglik/mikrosefali.html http://www.cocukvegelisimi.com/saglik/mikrosefali.html#comments Thu, 26 Nov 2009 22:20:06 +0000 admin http://www.cocukvegelisimi.com/?p=1197 Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır. Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir. Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9′unun ortalamanın iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması bu tanımı değiştirmiştir.

Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler.

Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;
1. Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
2. ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.

Baş Çevresinin Normal Gelişimi:
Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 0.25 cm büyür. ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.

Birincil Mikrosefali
Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.

1. Genetik
2. Karyotip Bozuklukları
a. Down Sendromu (Trizomi 21)
b. Edward Sendromu (Trizomi 18)
c. Cri-du-chat Sendromu (Sp-)
d. Cornelia de Lange Sendromu
e. Rubinstein Taybi Sendromu
f. Smith Lemli Opitz Sendromu
3. Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.
4. Doğumsal Enfeksiyonlar
5. Kimyasal Ajanlar
a. İlaçlar
b. Metabolik

İkincil Mikrosefali
Nedenleri
1. Menenjit ve ensefalit
2. Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)
3. Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)
4. Hipoksik-iskemik ensefalopati

Tanı
Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir. iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir. Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş, havale araştırılmalıdır.

Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir.

Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır.
Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır.
Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır.

Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır.

Hazırlayan:Uzm. Dr. Özge Yılmaz, , Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı
Doç. Dr. Songül Yalçın, Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı

Kaynak: sağlık.tr.net

En genel tanımıyla hidrosefali terimi, kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Kafamızın içinde, birbiriyle ilişkili olan mağaralar olarak düşünebileceğimiz boşluklar bulunur. Biz bunlara “ventrikül” ya da “karıncık” diyoruz. Bunların en büyüğü ise “yan karıncık” tır. Kafamızın içindeki suyu, bildiğimiz su gibi düşünmek yanlış olur. Bu su dediğimiz “beyin-omurilik” sıvısıdır ve birçok fonksiyona sahiptir. En önemli görevi ise; beynimizi etkileyecek şiddetli çarpmalarda beyni korumasıdır. Bu sıvıda kanımızdaki gibi besleyici maddeler de bulunur. Beyin omurilik sıvısının (BOS) büyük bir çoğunluğu, karıncıklardaki yosunumsu bir organ olan koroid pleksuslarda yapılırken, bir kısmı da beyin dokusu ve omurilikte yapılır. Yosuna benzeyen koroid pleksuslartüm karıncıklarda bulunmaktadır ve temel olarak BOS yapımından sorumludurlar. Günde yaklaşık yarım litre BOS üretilmekte ve aynı miktarda da emilmektedir.

İki tarafta da bulunan yan karıncıklardaki BOSküçük birer pencere ile (foramen Monro)beynin ortasında bulunan üçüncü karıncığa akar ve daha sonra ince ve 1 cm uzunluğundaki bir kanal ile dördüncü karıncık denen diğer bir boşluğa doğru devam eder. Bu akış omurilik merkezine kadar devamlılık sağlar. Dördüncü karıncıktaki deliklerden çıkan BOS omurilik çevresinde ve beyin çevresinde dolaşarak beyin yüzeyindeki büyük toplardamarlara özel dokular (araknoid villus) sayesinde emilerek geri döner (Resim 1). Şimdi hidrosefaliyi tanımak çok daha kolay olacaktır. Hidrosefalinin bilimsel tanımı: beyin boşluklarının (karıncıklarının) genişlemesiyle birlikte beyin-omurilik sıvısının basınç ve miktarında artmadır.

Hidrosefali Neden Olur?

Hidrosefali Tedavisi Nasıldır?

Hidrosefalinin erken dönemde belirlenmesi tedavi açısından önem taşır. Günümüzde hidrosefalitedavisi planlaması;

Tıkanma nedeni tümör ise buna yönelik girişim yapılabilir ya da toplanan fazla sıvı, vücudun başka bir yerinden emilecek şekilde uygun bir yol ile yönlendirilir. Bu yönlendirme işlemi ise “şant” denilen cihazlar sayesinde yapılır.

ŞANT: Silikon bir tüpten oluşur ve bunun kalınlığı tükenmez kalem içindeki mürekkep konulan plastik kısım kadardır. Şantüç bölümden oluşur:

1. Ventriküler (karıncık içine yerleştirilen) kateter (tüp)
2. Valf (pompa)
3. Distal (valf veya pompadan sonra devam eden karın boşluğuna veya kalbe giden) kateter (tüp)

Valf’in özelliği, tek yöne doğru BOSakışına izin vermesidir. Çocuktaki mevcut problemlere göre seçilebilecek değişik şant sistemleri vardır.

• Ventrikülo–Peritoneal (VP) Şant:: Burada, kafa içindeki fazla sıvı, deri altından karın boşluğuna yönlendirilir. Sıvı karın zarı tarafından emilir. Bunu masa üstündeki suyu emen kâğıt peçeteye benzetebiliriz. Yan karıncık içine yerleştirilen tüp, boyun ve gövdeden deri altından geçirilerek karın boşluğuna yönlendirilir (Resim 2). Uygulanması basittir ve tıkanma olduğunda düzeltilmesi daha kolaydır. Sisteme kafa içindeki sıvının basıncının belli düzeyi aştığında çalışmasını sağlayan bir valf eklenir. Cerrahın tercihine göre gerektiğinde BOS almaya yarayan ve pompalama işlemini gerçekleştiren pompa da eklenebilir. Özetle valfler yüksek, orta ve düşük basınçlıdır. Bütün dünyada en çok tercih edilen şant tipi ventrikülo-peritoneal şanttır. Diğer şant yöntemlerine göre sorunları hem daha az görülür hem de daha az tehlikelidir.

Resim 2: Ventrikülo-peritoneal şantın şematik resmi.

• Ventrikülo-Atrial (VA) Şant: Fazla sıvı karın yerine, kalbe giden toplardamardan birine yönlendirilir. Damarlardaki kanın geriye gelmesini önlemek amacıyla, tek yönlü valf (pompa) sistemi gerekli olup, pompadan sonra devam eden ince bir plastik tüp kalbe giden bir toplardamar içinde kalbin sağ kulakçığına kadar ilerletilir (Resim 3). Komplikasyonlarının ventrikülo-peritoneal şanta göre daha ciddi olması (bağlantı yapılan damarda yaralanma, tıkanma, kronik enfeksiyon) ve yenilenmesinin oldukça zor olması nedeniyle daha az tercih edilmektedir. Günümüzde eğer karın içinde bir problem var ise VP şanta bir seçenek olarak VA şantkullanılmaktadır.

Resim 3: Ventrikülo-atrial şantın şematik çizimi.

• Ventrikülo-plevral (VPl) Şant: bu yöntemde beyin içindeki sıvı, tüp ve valf aracılığı ile akciğerin etrafında bulunan zarın (plevra) iki yaprağı arasına boşaltılır. VP şantın uygulanamadığı durumlarda ventrikülo-plevral şant uygulaması düşünülebilecek diğer bir yöntemdir. Ventrikülo-plevral şant 5 ya da 6 yaşından daha küçük çocuklarda uygulanmaz. Çünkü biriken sıvı akciğerlere bası yapıp solunum sıkıntısı yaratabilir. Bu yöntemin uygun olmadığı durumlar ise; göğüs boşluğunda bir başka nedene ait sıvı birikiminin olması ve bu nedenle solunum sorunları olanlar, göğüs kafesinin küçük ve emilim alanın dar olması nedeniyle küçük çocuklar, böbrek-kalp yetmezliği olan hastalardır.
• Lumbo-Peritoneal (LP) Şant:: Lumbo-peritoneal şantlar, kommunike (bağlantının korunduğu) hidrosefalilerin tedavisinde kullanılabilirler. LP şantlar yaygın olarak kabul görmüş bir yöntem değildir ve uzun dönemde ventrikülo-peritoneal şantla arasındaki başarı farklılıklarını karşılaştırmak mümkün değildir. Beldeki omurlar arasındaki omurilik zarı içindeki BOS, bu zar içine yarleştirilen bir kateter aracılığı ile karın boşluğuna akıtılır (Resim 4). Lumbo-peritoneal şantın bir dezavantajı; geç ortaya çıkan, uzun süre devam eden, beyinciğin alt yüzünde bademciğe benzer küçük yuvarlak bölümde fıtıklaşma oluşma (kronik semptomatik serebellar tonsiller herniasyon) riskidir.

Resim 4: Lumbo-peritoneal şantın şematik çizimi.

Tüm şant yöntemlerinde de, çocuğun gelişimi sırasında aksilikler ortaya çıktığında düzeltme (revizyon) dediğimiz, şantın yenilenmesi ve sorunların ameliyatla giderilmesi gerekir.

Kısacası; çeşit çeşit araba modelleri gibi şantın da çeşitleri ve modelleri vardır. Ancak hepsi de aynı amaç için kullanılır. Hangi şant tipinin seçileceği ise, hekimin tercihine ve hastanın problemlerine göre saptanır.

Şanttakılması işlemi kısa ve zor olmamasına rağmen, ameliyathanede steril şartlarda ve genel anestezi (uyutularak) altında yapılan bir işlemdir. Şant takılması işleminden sonra çocuk, şantın çalışmasının kontrolü ve çıkabilecek anestezi yan etkilerine karşı hastanede yatırılır.Yatış süresince hemşiresi tarafında takipleri yapılır ve kaydedilir.

Endoskopik Üçüncü Ventrikülostomi(E3V): 1980’lerin sonu ve 1990’ların başlarında hidrosefalitedavisinde uygulanmaya başlayan ve giderek yaygınlaşan bir yöntemdir. Ancak tüm hidrosefalilerde kullanılamaz. Etkili olabilmesi için BOSyollarında bir darlık veya engel olması gereklidir. Bunlar su kanalında darlık veya tıkanıklık, BOS yollarını tıkayan kistler, tümörler ya da yapışıklıklar olabilir. Bu yöntemde 3. karıncık tabanında açılan bir pencere ile normal yoldan emileceği beyin çevresine ulaşamayan BOS’un bu engeli kestirme bir yolla aşıp emileceği yere ulaşması sağlanır. Bu işlem genellikle kafatasının sağ ön tarafında 25 kuruştan daha küçük bir delik açılıp, bir kalem kalınlığındaki endoskopun yan karıncığa sokulması ve buradan üçüncü karıncığa geçilmesi ve üçüncü. karıncıktabanında bir pencere açılması ile yapılır (Resim 5). Endoskop içinde bir kamera ve içinde aletlerin geçmesine izin veren kanallar vardır. Ameliyat televizyon ekranındaki görüntüye bakarak gerçekleştirilir. üçüncü. karıncık tabanında açılan bir delik, balon yardımıyla genişletilerek yaklaşık 5 mm çapında bir pencere oluşturulur (Resim 6). Yukarıda birikmiş olan fazla miktar ve basınçtaki BOS bu pencereden beynin tabanındaki yollara ve oradan da beyin çevresine ulaşır. Beyin çevresindeki BOSkafatasındaki ana toplardamarlardan kana karışır.

Resim 5: Endoskopik üçün ventrikülostomi işlemini gösteren şematik resim.

Resim 6:
(a) Endoskop sağ yan karıncık içinde iken endoskopik görüntü, kp: koroid pleksus, *: sağ yan karıncık ile üçüncü karıncık arasındaki ilişkiyi sağlayan pencere (Foramen Monro),
(b) üçüncü karıncık tabanının endoskopik görünümü x: üçüncü ventrikülostominin yapılacağı yer,
(c) üçüncü karıncık tabanında ventrikülostomi deliğinin balon ile genişletilmesi,
(d) üçüncü karıncık tabanında açılmış olan ventrikülostomi penceresi görülmektedir.

Bu işlemim başarısı %100 değildir. Bir yaş altındaki bebeklerde başarı oranı %20-40 iken 2 yaşından sonra %80’lere ulaşmaktadır. Daha önce geçirilmiş beyin kanaması ve enfeksiyonlarının olumsuz etkileri vardır.

Çocuklarda dil gelişimi nasıl bir süreç izler?
Çocuklar çevrelerindeki sesleri, konuşmaları dinleyerek dili ve konuşmayı öğrenirler. Doğumdaki ilk ağlama konuşmanın başlangıcı olarak kabul edilebilir. Ağlama, konuşmayı edininceye dek onun can simididir. Acıktığını, uykusunun geldiğini, altının ıslandığını, yorulduğunu söylemek için bu sesi kullanır. Zamanla ağlama dışında başka sesler de çıkarabildiğini keşfeder, seslerle oynamaya başlar. Bebekler, seslere karşı çok duyarlıdırlar. Aslında çok çeşitli sesler çıkarabilme yetisiyle doğan bebekler, giderek sadece çevrelerinde kullanılan sesleri taklit etmeye başlar, yetişkinlerin tepkisiz kaldığı diğer sesleri kullanmazlar. Seslerden hecelere, sözcüklere ve cümle yapılarına doğru hızlı bir gelişme olur.

Çocuğun dil gelişiminde bir gecikme olup olmadığının göstergesi nedir?
Genellikle dil gelişiminde tüm çocuklar belli bir sıra izlerler. Ancak bireysel farklılıklardan ötürü bazı çocuklar bu süreci tamamlamada yaşıtlarından geri kalabilirler. Bazen dil gelişimindeki gecikme, işitme engeli, otizm, zeka geriliği, serebral palsi gibi pek çok nedenden kaynaklanabilir. Çocuk, dil edinim sürecinde belli becerilerini gerçekleştirmesi gereken dönemlerde gerçekleştirmemişse mutlaka bir uzmandan yardım alınmalıdır.

Uzman olarak bu durumda hangi teşhis yöntemlerini uyguluyorsunuz?
Dil ve konuşma becerileri gecikmiş olan çocukların öncelikle bir “odyolojik” muayeneden geçirilmeleri en doğrusudur. Bazen anne babalar çocuklarındaki orta derecedeki işitme kayıplarını fark edemezler. Eğer dil gelişiminin yanı sıra, oturma, emekleme, yürüme gibi becerilerinde de gecikme varsa, sık sık dengesini kaybedip düşüyorsa, göz teması kurmuyor ve dokunulmaya tepki gösteriyorsa bir “çocuk nöroloğu” ile görüşülmelidir. İşitme ve nörolojik muayenesinde çocukta herhangi bir problem belirlenmemişse, konuşması hakkında endişe duyulan çocuklar mutlaka bir “uzman dil ve konuşma terapisti” tarafından değerlendirilmelidir. “Büyüdükçe düzelir”, “Babası da geç konuşmuştu”, “Yuvaya/okula başlayınca düzelir” gibi genellemelerle hareket edilmemelidir.

Konuşma terapisti çocuğun alıcı ve ifade edici dil becerilerini değerlendirir ve ne yapılması gerektiği konusunda aileyi bilinçlendirir, ya aile destek programı uygulanır ya da çocuk ile terapiye başlanır. Erken teşhis ve müdahale çok önemlidir.

Anne babalara hangi önerilerde bulunursunuz?
Çocuğun sosyal çevresi, ona sağlanan sözel uyaranların niteliği ve miktarı, özellikle de annenin çocukla olan iletişimi, dil edinim sürecini önemli ölçüde etkiler. Araştırmalara göre bakım evlerinde büyüyen, sık sık bakıcı değiştiren, çok kalabalık ev ortamında büyüyen çocukların dil gelişimi daya yavaş, kendisiyle konuşulan, kitap okunan, farklı sosyal ortamlarda büyüyen çocukların ise daha hızlı olduğu belirtiliyor. Anneler bebeklerini emzirirken onunla göz teması kurmaya ve konuşmaya özen göstermelidir. Bebekleriyle konuşan anneler, bebeğin bir süre sonra çeşitli sesler çıkararak karşılık verdiklerini gözlemlemiştir. Bu bebeğin dil ediniminde önemli bir tepkidir.

Yedirme, giydirme, altını değiştirme vb. günlük aktivitelerde, o anda yapmakta olunan aktivite hakkında konuşmak çocuğun sözcük dağarcığını arttırmak için kullanılabilecek en doğal yöntemdir.

Ebeveynler çocuklarıyla konuşurken basit sözcükler ve kısa cümlelerle konuşmaya dikkat etmelidir. Çocuklar söyleyemedikleri bazı sözcükler için kendileri yeni sözcükler uydurabilir. Bu gibi durumlarda çocuğun uydurduğu sözcüğü ebeveynin tekrar etmemesi, asıl sözcüğü söyleyerek çocuğa doğru model olması önemlidir. Örneğin, iki yaşında bir çocuk “araba” yerine “düt” diyorsa “evet düt diye ses çıkarıyor, o bir araba” diyerek model olunmalıdır. Ancak çocuk, doğru sözcüğü söylemesi için zorlanmamalı ya da söyledikleri anlamamazlıktan gelinmemelidir. Bazı çocuklar her duyduğunu tekrarlamaya çalışır, bazıları ise ebeveynin ısrarlı çabalarına karşı kayıtsız görünebilirler. Ebeveynler, çocukları onlara tepki vermese dahi iletişimi kesmemeli, farklı yollarla çocuklarıyla iletişimi sürdürmelidir. Asla “beni dinlemiyor, çok ilgisiz, anlamıyor” gibi yorumlarda bulunup çocukla iletişimi azaltmamalıdırlar. Bazı çocuklar, belli bir süre sonra ebeveynlerini taklit etmeye başlarlar. Çocukla iletişim kurmak için çocuk şarkılarından, kuklalardan, oyuncaklardan vb etkinliklerden yararlanılabilir. Ebeveynlerin dikkat etmesi geren bir diğer şey, çocuğa kendini ifade etmesi için fırsat tanımaktır. Çocuğun jest ve mimiklerini, kendi uydurduğu kelimelerini ya da ağlama davranışını yorumlayarak onu anlamaya çalışmak yerine, ne anlatmak istediğini sözcüklerle ifade etmesi yönünde model olmak gerekir. Eğer çocuk ağlayarak ya da işaretler aracılığıyla isteklerini elde edebiliyorsa, bu yöntemi iletişim aracı olarak kullanmaya devam edecektir. Bu davranışları ebeveynleri tarafından görmezden gelinir ve konuşma çabaları ödüllendirilirse, konuşmayı iletişim aracı olarak kullanmaya başlayacaktır.

Hangi durumda uzmana başvurulmalıdır?
- 3 aylık; çevredeki seslere ya da insan sesine tepki vermiyorsa,
- 3–5 aylık; agulamalar, ah- ah, gibi sesler çıkarmıyorsa, yetişkinin sıcak ses tonuna gülümseme ile karşılık vermiyor, kızgın ses tonuna ağlama ile tepkide bulunmuyorsa,
- 6–9 aylık; bada/bagu gibi anlamsız hece tekrarları yapmıyor, yüzünü görmediği halde annesinin sesini duyduğunda tepki vermiyorsa,
- 10–11 aylık; “hayır-yok” dendiğinde anlamıyor, onun çıkartabildiği seslerle konuşulduğunda yetişkini taklit etmiyorsa, ba ba ba, ma ma ma gibi hece tekrarları yapmıyorsa, jest ve mimiklerini kullanmıyor, ismine tepki vermiyorsa,
- 12 aylık; konuşma seslerini (öpücük, dil şıklatma) taklit etmiyor, isteklerini elde etmek için ağlama dışında ses çıkartmıyor, baba/mama gibi en az bir sözcük söylemiyorsa,
- 18 aylık; aile üyelerini tanıyıp gösteremiyorsa, güle güle yap/ al-ver gibi basit komutlara uymuyorsa,
- 24 aylık; kendisine söylenen farklı 50 sözcüğü anlamıyor, anne-baba gibi aile üyelerinin veya evde beslenen hayvanların isimleri dışında en az 4 farklı sözcük söylemiyorsa,
- 3 yaşında; söylediklerinin en az %50 si aile üyeleri dışındaki bireylerce anlaşılamıyor, en az üç sözcükten oluşan cümleler kuramıyorsa, geçmişte olan olaylar hakkında konuşamıyorsa, basit sorulara yanıt veremiyor, iki aşamalı basit komutları (bunu al babana ver) yerine getiremiyorsa,
- 4 yaşında; kişi zamirlerini, iyelik/çoğul eklerini kullanmıyor, geçmiş/gelecek zamana ilişkin konuşamıyorsa, nesnelerin işlevlerine ilişkin sorulara yanıt veremiyorsa (hangisi uçar? vb),
- 5 yaşında; neden/nasıl sorularına yanıt veremiyor, nesnelerin ne işe yaradığını (sandalye ile ne yaparız vb) ifade edemiyorsa (biliyor olabilir), konuşmalarının büyük çoğunluğu yabancılar tarafından anlaşılmıyorsa, basit bir hikayeyi anlatamıyorsa en kısa sürede bir uzmandan yardım alınmalıdır.

alıntıdır